Secuenciados más de mil genomas de individuos de todo el mundo

Tiene como objetivo caracterizar el mapa de la variabilidad genómica humana para crear una herramienta útil en la investigación de los genes.

Foto de Aleiex bajo licencia CC

La importancia de esta investigación radica en que las variantes genéticas raras o poco frecuentes –las que aparecen en una de cada 100 personas o menos– contribuyen en gran medida al desarrollo de enfermedades. Por ello, para los científicos es necesario localizar esas variantes y averiguar de qué manera favorecen a la aparición de muchas patologías, desde la esclerosis múltiple hasta el cáncer. Ver más

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